La narcolepsie est un trouble chronique caractérisé par une somnolence diurne excessive1
La cause est une déficience d’un neuropeptide appelé orexine (hypocrétine)1, qui régule l’état d’éveil. La narcolepsie a des répercussions négatives sur tous les aspects de la vie des personnes atteintes. Sa prévalence mondiale est de 25–50 cas par 100 000 personnes; elle apparaît typiquement à l’adolescence, bien qu’un deuxième pic de cas soit observé chez les personnes de 30–39 ans1.
La cataplexie peut survenir chez les personnes atteintes de narcolepsie et est souvent mal diagnostiquée
La cataplexie est un phénomène caractérisé par une perte de tonus musculaire brève et soudaine à l’état d’éveil, touchant souvent le visage ou les mains, sans perte de connaissance; les épisodes sont provoqués par des manifestations émotionnelles2. La narcolepsie de type 1 comprend souvent une pentade de symptômes: somnolence diurne excessive, cataplexie, paralysie du sommeil, hallucinations hypnagogiques et sommeil perturbé1. Il n’est pas nécessaire que les symptômes de la pentade soient tous présents, et la cataplexie est absente du tableau clinique de la narcolepsie de type 21. Les symptômes peuvent être vagues et entraîner une mauvaise performance à l’école ou au travail, des difficultés relationnelles et une dégradation de l’humeur1. Les siestes brèves peuvent être revigorantes, mais la somnolence excessive revient après quelques heures.
Les personnes chez qui on soupçonne une narcolepsie devraient être orientées en médecine du sommeil
Les seuils pour une demande de consultation incluent la persistance des symptômes pendant plus de 3 mois ou tout épisode de cataplexie. Il ne faut pas que les symptômes puissent être mieux expliqués par un autre trouble du sommeil, la prise d’un médicament ou d’une substance psychoactive, ou encore un trouble de l’humeur2.
Le test itératif de latence à l’endormissement (TILE) est l’examen complémentaire de première intention
Le diagnostic de la narcolepsie repose sur la polysomnographie pour 1 nuit complète, suivie le lendemain par un TILE, ce qui permet de déterminer si la personne a une tendance anormale à s’endormir et à atteindre le stade du sommeil paradoxal3. Le TILE consiste en 5 possibilités de siestes diurnes sous surveillance, à 2 heures d’intervalle3.
Le traitement dure toute la vie et doit être adapté selon les fluctuations de la gravité de la maladie
Le traitement comprend l’optimisation de l’hygiène de sommeil et de l’horaire de siestes1, l’information à la personne atteinte et à sa famille1 ainsi que la prise de médicaments favorisant l’éveil et le sommeil ininterrompu et de médicaments anticataplexiques4. Avec un traitement approprié, bon nombre de personnes narcoleptiques peuvent retrouver un fonctionnement quasi normal5; elles peuvent même recommencer à conduire un véhicule une fois les symptômes sous contrôle depuis au moins 12 mois6.
Le JAMC vous invite à soumettre vos textes pour la rubrique « Cinq choses à savoir … » en ligne à http://mc.manuscriptcentral.com/cmaj
Footnotes
Intérêts concurrents: Ran Liu déclare avoir reçu des honoraires de consultation des sociétés Eisai et Paladin, des honoraires de la société Eisai et des bourses de déplacement des sociétés Eisai, Paladin et Jazz. Aucun autre intérêt concurrent n’a été déclaré.
Cet article a été révisé par des pairs.
This is an Open Access article distributed in accordance with the terms of the Creative Commons Attribution (CC BY-NC-ND 4.0) licence, which permits use, distribution and reproduction in any medium, provided that the original publication is properly cited, the use is noncommercial (i.e., research or educational use), and no modifications or adaptations are made. See: https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/